План1. Вступление
2.Виды расщелин неба.
Морфологическая характеристика расщелин неба
3.Изменения костного скелета при
врожденных расщелинах неба
4.Причины возникновения
врожденных пороков развития расщелин
5.Группа синдромов с расщелинами
губы и неба. Аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные
синдромы
6.Лечение расщелин губы и неба
7.Психика и речь у больных с
врожденными расщелинами губы и неба
Общая частота
морфологических пороков развития у детей до 1
года составляет примерно 27,2 на 1000 населения.
Около 60% из них выявляются в первые 7 дней жизни
уже в родовспомогательных учреждениях. Одно из
ведущих мест среди пороков развития занимают
орофациальные расщелены. Они входят в "большую
пятерку" уродств, занимая по частоте 2-е место.
Расщелены губы и неба составляют 86,9% от всех
врожденных пороков развития лица. Почти каждая 5-я
типичная расщелина является компонентом
тяжелого синдрома. (Лильин, Богомазов, Гофман-Кадошников
"Генетика для врачей" Москва изд. "Медицина"
1989г.).
Некоторые авторы
считают, что число новорожденных с указанными
аномалиями увеличивается и в ближайшее
десятилетие частота таких случаев станет в 2 раза
больше, чем 100 лет назад. В других работах прогноз
не столь мрачен, но везде подчеркивается
тенденция к росту их встречаемости. Ежегодно на
каждые 100 тыс. населения число новорожденных с
расщелинами губы и неба увеличивается на 1.38 (Гутсан
А.И., 1984). В связи с этим происходит постоянный
рост числа супружеских пар, в которых хотя бы
один супруг является носителем аномалии.
Виды
расщелин неба
Врожденные
расщелины неба могут быть разнообразной формы и
протяженности. Щелинный дефект самой легкой
степени имеет вид вдавливания слизистой, иногда
могут быть разъединены только мышцы и кость при
сохранении слизистой.
Расщелины неба
часто являются продолжением боковой расщелины
верхней губы и альвеолярного отростка и
располагаются между лобным и верхнечелюстным
отростками.
Расщелина неба
может распространяться по всей длине неба или
занимать отдельные его участки, поэтому принято
различать неполные и полные расщелины неба.
Неполные
расщелины называют несквозными - они могут
захватывать только язычок или язычок и мягкое
небо или частично твердое небо и оканчиваться
позади резцового отверстия.
Полными или
сквозными расщелинами называют такие, при
которых щель с твердого неба распрастраняется на
альвеолярный отросток и верхнюю губу.
Расщелина неба на
протяжении от резцового отверстия до задней
носовой ости может быть одно- или двусторонней.
При
односторонней расщелине сошник на одной стороне
соединяется с небным отростком, на другой
имеется щель, через которую сообщаются носовая и
ротовая полости. Если левая половина небной
пластинки соединена с сошником, то будет
правосторонняя расщелина, если правая - то
левосторонняя.
При двусторонней
расщелине обе носовые полости сообщаются с
полостью рта, а нижний край сошника остается
свободным посредине расщелины и располагается
на уровне несросшихся небных пластинок, реже -
выше их.
Расщелины
язычка и мягкого неба всегда располагаются по
средней линии
По
морфологической характеристике расщелин
выделяют:
1. расщелены
верхней губы:
а) врожденная
скрытая расщелина верхней губы (одно- или
двусторонняя) ;
б) врожденная
неполная расщелена верхней губы без деформации
костно-хрящевого отдела носа (одно- или
двусторонняя) и с деформацией костно-хрящевого
отдела носа (одно- или двусторонняя);
в) врожденная
полная расщелина верхней губы (одно- или
двусторонняя);
2. расщелины неба:
а) врожденные
расщелины мягкого неба скрытые, неполные и
полные;
б) врожденные
расщелины мягкого и твердого неба скрытые,
неполные и полные;
в) врожденные
полные расщелины мягкого и твердого неба и
альвеолярного отростка (одно- и двусторонние);
г) врожденные
расщелины альвеолярного отростка и переднего
отдела твердого неба неполные (одно- или
двусторонние) и полные (одно- или двусторонние).
Расщелены неба
встречаются в сочетании с расщелинами верхней
губы. При этом разные формы расщелин губы могут
сочетаться с различными формами расщелин неба.
Первые две группы расщелин неба из приведенной
классификации некоторые авторы рассматривают
как расщелины вторичного неба, четвертую группу
в в сочетании с расщелиной верхней губы - как
расщелину первичного неба, третью группу- как
расщелины первичного и вторичного неба.
Среди
новорожденных с расщелинами губы и неба всегда
преобладают мальчики (0.79 мальчиков и 0.59 девочек
на 1000 новорожденных). У мужчин встречаются, как
правило, более тяжелые формы патологии. В
большинстве случаев расщелина губы и неба не
является изолированным пороком у ребенка.
Обнаружение дополнительных фенотипических или
морфологических изменений свидетельствует о
наличии синдрома. Если в 1970 году насчитывали 15
синдромов, в фенотипическую картину которых
входили расщелины, то в 1972 году были описаны уже 72
синдрома, а в 1976 году - 117 синдромов с
орофациальной расщелиной. В настоящее время их
описано более150.
Изменения
костного скелета при врожденных расщелинах и
неба
При расщелинах
губы и неба наблюдаются резкие изменения
костного скелета лица, а также неправилиное
расположение межчелюстной кости и
расположненных в ней зубов. Иногда колличество
зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют (анодентия).
Деформация зубной дуги и небных пластинок может
сочетаться с недоразвитием верхней челюсти -
микрогнатия.
Сужение верхней
челюсти чаще бывает врожденным и по мере роста
ребенка степень его увеличивается. Врожденная
деформация верхней челюсти при расщелине неба
может сочетаться с деформацией нижней.
ФОРМЫ
РАСЩЕЛИН |
ЧИСЛО
|
Моногенные
из них: |
79 |
аутосомно-доминантные |
35 |
аутосомно-рецессивные |
39 |
сцепленные с полом |
5 |
Хромосомные |
29 |
Мультифакториальные |
40 |
Связанные с
действием факторов внешней среды |
6 |
По данным
Республиканского центра врожденной челюстно-лицевой
патологии ММСИ им. Н.А.Семашко, соотношение
различных форм патологии (%) среди больных
составило:
Моногенные формы:
аутосомно-доминантные |
%
12.8 |
аутосомно-рецессивные |
6.7 |
сцепленные с полом |
0 |
Хромосомные формы |
2.6 |
Мультифакториальные
формы |
48.7 |
Тератогенные формы |
16.4 |
формы с
неустановленной этиологией |
12.8 |
На примерах
расщелин губы и неба различной этиологии
прослеживаются общие принципы, характерные для
любых моногенных, мультифакториальных и
хромосомных наследственных болезней. При
аутосомно-доминантном типе заболевание может
возникнуть как при передаче мутантного гена от
родителя, имеющего расщелину губы и неба, так и
при возникновении спорадической мутации в
половой клетке одного из родителей. Однако в том
и в другом случае риск для потомства ребенка с
расщелиной составит 50%.
В прошлом, когда
расщелины губы и неба вызывали гибель детей в
первые годы жизни, практически все имеющиеся в
популяции новорожденные с аутосомно-доминантными
синдромами появлялись в результате новых
мутаций. В настоящее время в связи со
значительным улучшением хирургической техники и
проведением целой системы реабилитационных
мероприятий повышается число оперированных лиц
с аутосомно-доминантными синдромами, вступающих
в брак и передающих мутантных ген своим детям.
Для аутосомно-доминантных мутаций характерно
увеличение среднего возраста родителей,
особенно отцов. Степень повышения возраста отцов
примерно одна и та же при различных аутосомно-доминантных
синдромах с расщелиной губы и неба и составляет
32.7+7.4 года, что на 5 лет выше среднего возраста
отцов в контрольной группе. Кровное родство
родителей, определяемое по коэффициэнту
инбридинга или по "брачной дистанции" (расстоянию
от места рождения мужа до места рождения жены),
при аутосомно-дополнительных синдромах не имеет
значения.
При аутосомно-рецессивных
синдромах с расщелинами губы и неба ребенок с
пороком рождается от двух здоровых родителей,
гетерозиготных носителей аномального гена. Риск
для другого ребенка в этой семье составляет, как
и для первого, 25%, тогда как риск для детей
пробанда с расщелиной минимальный. Естественно,
что возраст родителей и номер пробандовой
беременности при таких синдромах не имеет
значения. В то же время "брачная дистанция"
значительно уменьшена. В ряде случаев родители
больного ребенка являются кровными
родственниками. Частота новых рецессивных
мутаций ничтожно мала, практически всегда
родители ребенка с таким синдромом
гетерозиготны.
Наиболее редко
встречаемыми моногенными формами расщелин губы
и неба являются сцепленные с полом синдромы. Чаще
встречаются Х-сцепленные мутации, при которых
женщина является непораженной носительницей
мутантного гена. В этом случае в родословной
соответствующие дефекты обнаруживаются у мужчин.
При Х-сцепленном доминантном наследовании
синдром выявляется у гетерозиготных женщин, а
поражение гемизиготных мужчин настолько резко
выражено, что, как правило, несовместимо с
внеутробным существованием.
Расщелины губы и
неба могут возникать как один из компонентов
множественных пороков развития при хромосомных
аномалиях. Общими признаками всех синдромов
хромосомной этиологии служат пренатальная
гипоплазия, симметричность поражений и
олигофрения. Такие дети с расщелиной губы и неба
являются клинически наиболее тяжелыми.
Расщелины губы и неба неспецифичны для какого-либо
одного хромосомного синдрома. Они возникают при
аномалиях 50% хромосом (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 и Х),
причем как при делециях, так и транслокациях. Это
не означает, что любой ребенок, например с
синдромом Дауна, имеет расщелину губы и неба, но
частота возникновения расщелины при синдроме
Дауна в 10 раз превышает эту частоту в общей
популяции.
Для
мультифакториально наследуемых расщелин губы и
неба характерны общие для всех
мультифакториальных заболеваний признаки. Для
возникновения таких форм необходимо наличие
генетической подверженности (предрасположенности)
и воздействие каких-либо неблагоприятных
факторов среды, способствующих реализации
подверженности в порок развития. Сами по себе
неблагоприятные условия среды вне зависимости
от определенного генетического фона не способны
вызвать появление таких синдромов. Характерным
признаком такого наследования является различие
"порога подверженности" для мужчин и женщин
(формирование порока происходит лишь тогда,
когда "концентрация генов" превосходит
какую-то определенную величину - "порог").
Суммарный эффект генов, способный вызвать
расщелину (как и любой другой порок) у
представителей одного пола, например, у мужчин,
оказывается недостаточным, чтобы вызвать его у
лиц женского пола. В связи с этим частота
пораженных девочек и мальчиков при расщелине
губы и неба мультифакториальной природы
различна, тогда как при моногенных формах (за
исключением Х-сцепленных, которых, как правило,
крайне мало), этот показатель у мужчин и женщин
одинаков.
При
мультифакториальных расщелинах губы и неба у
родителей могут быть обнаружены
микропризнаки - проявление действия аномальных
генов. К истинным микропризнакам, встречающимся
у родителей детей с мультифакториальной
расщелиной губы и неба , относятся:
1) при
расщелине губы короткое небо, ассиметрия крыла
носа, девиация оси носа, прогнатия, атипичная
форма зубов;
2) при расщелине
неба короткое небо, атипичная форма зубов,
диастема, прогения, расщепления язычка.
Анализ указанных
микропризнаков свидетельствует о возможном
различии генетической этиологии расщелин губы и
расщелин неба, поскольку для расщелин губы
характерны такие микропризнаки, как прогнатия и
девиация оси носа, а для расщелины неба - прогения,
диастема и расщепление язычка.
Наконец, описана
группа синдромов с расщелиной губы и неба,
возникновение которых связано с конкретными
средовыми факторами. Эти синдромы можно
разделить на две группы:
синдромы,
возникающие в результате тератогенных
воздействий (например, талидомидный или фетально-алкогольный);
синдромы, которые
возникают в результате неспецифических
воздействий различных факторов, реализующихся
через общий патологический механизм (например,
через "сосудистый фактор", ведущий к
гепоксии и некрозу). В настоящее время описаны 6
специфических тератогенных синдромов с
расщелиной губы и неба:
фетально-алкогольный;
талидомидный;
аминоптериновый;
гидантоиновый;
синдром
амнеотической связки;
триметадионовый.
Для
неспецифических синдромов характерно
воздействие тех же факторов, которые являются
"факторами риска" реализации
наследственного предположения при
мультифакториальных расщелинах губы и неба. К
ним относятся:
повышение
температуры тела беременной;
витаминная
недостаточность;
дефицит
микроэлементов (медь);
прием
лекарственных препаратов с мутагенной
активностью, а также стероидных гормонов,
андрогенов, экстрогенов, инсулина, адреналина;
инфекционные
заболевания матери;
диабет;
гинекологические
заболевания.
Чрезвычайно
важное значение имеет описание фенотипа
больного ребенка.
Некоторые
моногенно наследуемые синдромы с расщелиной
губы и неба.
А у т о с о м н о - д
о м и н а н т н ы е с и н д р о м ы
НАЗВАНИЕ
|
КЛИНИЧЕСКАЯ
КАРТИНА |
Синдром
Гольденара |
Расщелина губы и
неба, множественные базально-клеточные
карциномы, кисты челюсти, аномалия скелета. |
Синдром Горлина |
Расщелина губы и
неба, односторонняя дисплазия ушной раковины,
односторонняя гипоплазия нижнечелюстной ветви,
различные эпибульбарные дермоиды, аномалии
позвоночника, пороки сердца, аномалии почек и
гениталий. |
Синдром Фрера-Майя |
Расщелина губы и
неба, макроцефалия, гипертелоризм, плоский нос,
перекрученный завиток, мезомелия, клинодактилия,
аномалии позвоночника и гениталий. |
Синдром
акроостеолиза |
Расщелина неба,
"растворение" концевых фаланг с утолщением
пальцев, низкий рост, кифоз, вальгусная
деформация голени, микрогнатия, долихоцефалия,
преждевременное выпадение зубов. |
Синдром Ван-дер-Вуда |
Расщелина губы и
неба, губные ямки. |
Синдром ключично-черепной
дисплазии |
Расщелина неба,
широкий свод черепа, незаращенные роднички,
маленькое лицо, червеобразные кости, лишние зубы,
отсутствие или гипоплазия ключиц, другие
аномалии скелета. |
А у т с о м н о
- р е ц е с с и в н ы е с и н д р о м ы
Синдром Юберга -
Хайтворда |
Расщелина губы и
неба, микроцефалия, гипопластичные дистально
расположенные большие пальцы рук, короткие
лучевые кости. |
Синдром Меккеля |
Расщелина губы и
неба, полидактилия, поликистоз почек,
энцефалоцеле, пороки сердца и другие аномалии. |
Синдром Бикслера |
Расщелина губы и
неба, гипертелоризм, микроотия, атония почек,
врожденные пороки сердца, отставание в росте. |
Криптофальм |
Расщелина губы и
неба, криптофальм, ненормльная лобная линия
роста волос, различная синдактилия на руках и
ногах, колобома крыльев носа, аномалии
мочеполовой системы. |
Цереброкостомандибу-лярный
синдром |
Расщелина неба,
микроцефалия, дефект ребер
|
Синдром
Кристиана |
Расщелина неба,
краниосиностозы, микроцефалия, артрогрипоз,
приведенный большой палец руки. |
Лечение
расщелин губы и неба, как и многих других
врожденных пороков развития хирургическое. В
настоящее время для определения метода
хирургического вмешательства стоматолог
ориентируется только на глубину дефекта тканей.
Однако, исходя из общих генетических
закономерностией, можно ожидать разных исходов
операций и особенностей течения
послеоперационного периода у детей с различными
по этиологии расщелинами. У больных с
хромосомными аномалиями, как правило, отмечаются
дефекты иммунитета и регенерации, что может
увеличить число ранних и поздних
послеоперационных осложнений и ухудшать прогноз
операции. У детей с моногенными формами порока
может возникать более грубая деформация лица
после пластики, так как действие мутантного гена
будет продолжаться и после оперативного лечения,
нарушая дальнейшее развитие тканей. Необходима
разработка методов оперативной коррекции
дефекта с учетом этиологической природы
расщелины.
При любой форме
расщелины губы и неба у ребенка необходимо
медико- генетическое консультирование. Расчет
рекуррентного риска (риск рождения в семье
других детей с расщелиной) при моногенной
патологии осуществляется исходя из типа
наследования синдрома.
Для
мультифакториальных форм расщелины губы и неба
Н.С. Демикова (1983) предложила эмпирические
таблицы риска.
Эмпирический
риск для родственников пробанда с расщелиной
губы и неба и изолированной расщелиной неба:
СТЕПЕНЬ РОДСТВА |
РАСЩЕЛИНА ГУБЫ И
НЕБА, % |
ИЗОЛИРОВАННАЯ
РАСЩЕЛИНА НЕБА, % |
Дети |
3-4 |
7 |
Родные сибсы |
3-5 |
2 |
Дяди, тети,
племянники, племянницы |
1 |
1 |
Двоюродные сибсы |
0.5 |
0.5 |
Сибсы, при наличии
1-го пораженного родителя |
17 |
17 |
Сибсы, при наличии
2-х здоровых родителей и 2-х пораженных сибсов |
10 |
10 |
Таким образом,
приведенные данные показывают, что часть группы
риска можно выявить при обычном
стоматологическом осмотре беременных женщин и
ориентировать врача-акушера в консультации на
необходимость для женщины, обладающей теми или
иными микропризнаками врожденной патологии,
пройти медико-генетическое консультирование, а
иногда и пренатальную диагностику.
Диагностика
осуществляется с использованием фетоскопии и
фетоамниографии. Фетоскопия проводится под
контролем ультразвука на 16-22-й неделе
беременности при помощи селфоскопа. Данная
методика позволяет увидеть лицо плода и при
наличии расщелины предложить семье прервать
патологическую беременность. Кроме фетоскопии
используется фетоамниография. Исследование
производится на сроках беременности 20-36
недель. Под контролем ультразвука проводится
трансабдоминальный амниоцентез и в сосуды
плаценты вводится раствор рентгенконтрастного
вещества (миодила или верографина). В процессе
рентгенологического исследования при наличии
расщелины отсутствует смыкание концевых
участков контрастированных сосудов лица плода.
Оба метода инвазивные и применяются только при
наличии высокого риска рождения ребенка с
расщелиной губы и неба в сочетании с такими
аномалиями, как олигофрения и др.
Сроки и объем
хирургического вмешательства при расщелинах
определяются хирургом-стоматологом согласно
рекомендациям всех других специалистов.
Хейлопластика проводится в родильном доме в
первые 2-3 дня жизни или на 15-16 день после рождения,
а в условиях стационара - в возрасте 3-4 месяцев.
При двусторонней расщелине верхней губы
оперативное вмешательство проводится в два
этапа с перерывом в 3-4 месяца. С 3-х лет ребенок
активно учится у ортодонта и логопеда. Пластика
неба проводится в зависимости от вида расщелины
и тяжести сопутствующей патологии в возрасте 5-7
лет. Медицинская реабилитация проводится до 14-16-летнего
возраста. Окончательные корригирующие
хирургические вмешательства проводятся в 14-16-летнем
возрасте, после чего дети снимаются с
диспансерного учета.
Психика и
речь у больных с врожденными расщелинами губы и
неба
У больных с
врожденными расщелинами неба и губы вследствие
отсутствия перегородки между ротовой и носовой
полостью и укорочения неба наступают
расстройства речи, выражающиеся в появлении
открытой гнусавости с неясным и неправильным
произношением звуков. Расстройство образования
звуков ухудшается, если у больных имеется
недостаточность развития артикулящионного
аппарата.
Образование
взрывных звуков - б,п,д,т - невозможно вследствие
отсутствия достаточного напора струи воздуха.
Другие звуки - г,к,р - не удаются, так как
отсутствуетопора в небе для контакта с языком.
Деформация альвеолярного отростка, неправильное
расположение и дефекты зубов нарушают
образование губно-зубных (в,ф) и зубно-зубных (с,з)
звуков.
Стараясь
добиться понятного звукопроизношения, люди с
расщелинами привыкают к необычным
компенсаторным мышечным установкам, например к
образованию звука в глотке.
Нарушение
артикуляции сказывается в том, что язык бывает
пассивным, малоподвижным, большинство движений,
необходимых для произношения звуков речи, в нем
отсутствует.
Недостаточность
речевого аппарата сопровождается также
запаздыванием развития голосообразовательной
координационной работы в центральной нервной
системе, поэтому такие дети начинают говорить
на 1-2 года позже детей, не имеющих такого дефекта.
У больных с
врожденными расщелинами неба речь нередко
сопровождается целым рядом компенсаторных
движений отдельных участков мышц лица: крыльев
носа, носо-губных складок, лобных мышц, мышц,
сморщивающих брови. Этими движениями они как бы
стремятся задержать прохождение струи воздуха.
Часто больные не
слышат свою искаженную речь, вернее привыкают к
ней. Несомненно, гнусавость, невнятность речи
создают затруднения для нормального общения
больного ребенка с коллективом. Иногда
окружающие ребенка сверстники своим
отрицательным и невоздержанным отношением к
дефекту речи, насмешками заставляют больного
замыкаться в себе. Душевные переживания вызывают
у ребенка реактивное состояние.
Изучение вопроса
о состоянии психики у детей с врожденными
расщелинами неба и губы показало, что у небольшой
группы больных имелись отдельные симптомы
органического поражения нервно-психической
сферы врожденного характера. У ряда больных были
обнаружены незначительные нарушения со стороны
центральной нервной системы с психогенными
наслоениями. Отмечалось некоторое снижение
памяти, внимания, интеллектуальных процессов.
Ходить и разговаривать больные начинают с 4-х лет
и позже.
У значительной
группы больных с врожденными расщелинами в связи
с имеющимся дефектом речи отмечаются
психогенные нарушения вторичного порядка, а у
некоторых они сопровождаются явлениями
вегетативной патологии - выраженной потливостью,
учащением пульса, нарушениями сна. Особенно
отрицательно отражается на развитии психики, в
частности на интеллекте ребенка, отсутствие
педагогической помощи, благоприятных условий
жизни.
Дефекты громкой
речи оказывают значительное влияние на письмо
у большинства больных. Даже проучившись7-10
лет в школе они пишут с пропусками и
перестановками букв.
Нарушение
артикуляции и звукопроизношения отрицательно
сказывается и на речевой памяти, на
способности удерживать в памяти слова.
Следовательно,
нарушения речи являются одним из ведущих
моментов, способствующих возникновению
психогений у детей с врожденными расщелинами
губы и неба. С этой точки зрения ранние операции и
создание условий, в которых ребенок не
чувствовал бы своего дефекта, являются
профилактикой всевозможных осложнений
неврогенного характера.
Список литературы
1.Дмитриева В.С. "Врожденные
расщелины неба и их хирургическое лечение."Типография
Университетадружбы народов имени Патриса
Лумумбы.
2.Руководство Под редакцией Г.И.
Лазюка Тератология человека. Издательство "Медицина"
Москва 1990 год.
3.Лильин, Богомазов, Гофман-Кадошников
"Генетика для врачей" Издательство "Медицина"
Москва 1989 год. |