СТАТЬИ НА РАЗНЫЕ ТЕМЫ (последнее)
Опасна ли болезнь Гоше?
Публикации, не вошедшие в другие тематические рубрики. Разное.
"Дорогая редакция, помогите разобраться, Бога ради. Мой сын болен какой-то болезнью Гоше. Он родился здоровеньким, но через полгода у него стал расти животик, он кричит, а врачи говорят, что нет лекарств от этой болезни. И еще сказали, что это врожденное, и все мои дети будут болеть, а сын может скоро умереть. Неужели правда, что нет никакого лекарства от этой болезни?"
Анна М. Подмосковье.
_________________________________________
Речь идет о болезни Гоше, довольно редко встречающемся заболевании, которое бывает у одного из пятидесяти тысяч новорожденных. Эта болезнь сравнительно "молодая", она была описана французским дерматологом Гоше только в конце прошлого века. Только в шестидесятых годах нашего столетия был установлен тонкий биохимический механизм заболевания. Он заключается в том, что у больного имеется врожденный дефицит одного фермента - бета-глюкозидазы, который должен помогать жировым веществам - липидам - совершать свой круг превращений в организме, но из-за недостатка фермента эти превращения, или говоря по-научному "метаболизм", прерываются, и липиды начинают накапливаться в различных клетках организма - в лейкоцитах, в костях, в коже, делая их очень большими. Такие гигантские клетки, переполненные липидами, носят название клеток Гоше. Особено много их накапливается в селезенке и печени, и тогда уже можно говорить о развитии болезни Гоше. Селезенка может достигать гигантских размеров, составляя одну пятую веса организма. Она спускается в малый таз, поэтому живот у больных становится очень большим и твердым.
Болезнь передается по наследству, но вовсе не обязательно, что все дети будут больны. Мать или отец или оба родителя могут быть носителями поломанного гена, но сами при этом не болеют. Возможна дородовая, пренатальная диагностика, так как клетки Гоше находятся в околоплодной жидкости. Если в семье были случаи подобных заболеваний, то совершенно необходима внутриутробная диагностика плода.
По своему течению болезнь Гоше делится на три типа. При первом типе она может начаться практически в любом возрасте, появляются изменения в крови, легко возникают синяки, носовые кровотечения. Селезенка резко увеличивается, возникают боли в костях. При этом типе нет поражений в центральной нервной системе, интеллект больного сохранен.
Второй тип - так называемая младенческая форма. Она начинается практически одинаково у всех детей в возрасте четырех-пяти месяцев, селезенка достигает гигантских размеров, дети начинают отставать в умственном и физическом развитии. Продолжительность жизни очень коротка, дети погибают в течение первого года жизни, редко доживают до 2-3 лет. Судя по письму, ребенок страдает именно этой формой болезни Гоше.
Третий тип - ювенильная форма. Ею, как правило, поражаются подростки. Вначале возникновение заболевания может проявиться нарушениями глазодвигательной функции. Окружающие думают, что подросток кривляется, подмигивает постоянно, а на самом деле это мышечные спазмы. Затем возникают поражения нервной системы, интеллекта, развивается умственная отсталость. В последнюю очередь увеличиваются селезенка и печень.
Болезнь Гоше встречается примерно одинаково у разных рас и национальностей, но у европейских евреев, ашкенази, частота ее в пять раз выше, чем в других популяциях.
К сожалению, ничем нельзя утешить автора письма. В нашей стране нет лекарства, замещающего недостающий фермент, и тем самым устраняющего причину заболевания. Но за границей, в Европе и в Америке, оно существует. Этот препарат очень дорог. Лечение 20-килограммового ребенка стоит 50 тысяч долларов в год. Для детей или пациентов с большим весом еще дороже, так как его количество вводится из расчета на кг массы тела. Даже для очень богатой Америки этот препарат слишком дорог, поэтому в США существует специальный национальный фонд лечения болезни Гоше. Благотворительные пожертвования в этот фонд помогают больным лечиться, сохранять жизнь и оставаться работоспособными.
Анна М. Подмосковье.
_________________________________________
Речь идет о болезни Гоше, довольно редко встречающемся заболевании, которое бывает у одного из пятидесяти тысяч новорожденных. Эта болезнь сравнительно "молодая", она была описана французским дерматологом Гоше только в конце прошлого века. Только в шестидесятых годах нашего столетия был установлен тонкий биохимический механизм заболевания. Он заключается в том, что у больного имеется врожденный дефицит одного фермента - бета-глюкозидазы, который должен помогать жировым веществам - липидам - совершать свой круг превращений в организме, но из-за недостатка фермента эти превращения, или говоря по-научному "метаболизм", прерываются, и липиды начинают накапливаться в различных клетках организма - в лейкоцитах, в костях, в коже, делая их очень большими. Такие гигантские клетки, переполненные липидами, носят название клеток Гоше. Особено много их накапливается в селезенке и печени, и тогда уже можно говорить о развитии болезни Гоше. Селезенка может достигать гигантских размеров, составляя одну пятую веса организма. Она спускается в малый таз, поэтому живот у больных становится очень большим и твердым.
Болезнь передается по наследству, но вовсе не обязательно, что все дети будут больны. Мать или отец или оба родителя могут быть носителями поломанного гена, но сами при этом не болеют. Возможна дородовая, пренатальная диагностика, так как клетки Гоше находятся в околоплодной жидкости. Если в семье были случаи подобных заболеваний, то совершенно необходима внутриутробная диагностика плода.
По своему течению болезнь Гоше делится на три типа. При первом типе она может начаться практически в любом возрасте, появляются изменения в крови, легко возникают синяки, носовые кровотечения. Селезенка резко увеличивается, возникают боли в костях. При этом типе нет поражений в центральной нервной системе, интеллект больного сохранен.
Второй тип - так называемая младенческая форма. Она начинается практически одинаково у всех детей в возрасте четырех-пяти месяцев, селезенка достигает гигантских размеров, дети начинают отставать в умственном и физическом развитии. Продолжительность жизни очень коротка, дети погибают в течение первого года жизни, редко доживают до 2-3 лет. Судя по письму, ребенок страдает именно этой формой болезни Гоше.
Третий тип - ювенильная форма. Ею, как правило, поражаются подростки. Вначале возникновение заболевания может проявиться нарушениями глазодвигательной функции. Окружающие думают, что подросток кривляется, подмигивает постоянно, а на самом деле это мышечные спазмы. Затем возникают поражения нервной системы, интеллекта, развивается умственная отсталость. В последнюю очередь увеличиваются селезенка и печень.
Болезнь Гоше встречается примерно одинаково у разных рас и национальностей, но у европейских евреев, ашкенази, частота ее в пять раз выше, чем в других популяциях.
К сожалению, ничем нельзя утешить автора письма. В нашей стране нет лекарства, замещающего недостающий фермент, и тем самым устраняющего причину заболевания. Но за границей, в Европе и в Америке, оно существует. Этот препарат очень дорог. Лечение 20-килограммового ребенка стоит 50 тысяч долларов в год. Для детей или пациентов с большим весом еще дороже, так как его количество вводится из расчета на кг массы тела. Даже для очень богатой Америки этот препарат слишком дорог, поэтому в США существует специальный национальный фонд лечения болезни Гоше. Благотворительные пожертвования в этот фонд помогают больным лечиться, сохранять жизнь и оставаться работоспособными.
Опубликовано 12 июля 2010 года
Новые статьи на library.by:
СТАТЬИ НА РАЗНЫЕ ТЕМЫ:
Комментируем публикацию: Опасна ли болезнь Гоше?
подняться наверх ↑
ССЫЛКИ ДЛЯ СПИСКА ЛИТЕРАТУРЫ
По стандарту ВАК Республики Беларусь
Стандарт используется в белорусских учебных заведениях различного типа.
По ГОСТу Российской Федерации
Для образовательных и научно-исследовательских учреждений РФ
Прямой URL на данную страницу для блога или сайта
Предполагаемый источник
Полностью готовые для научного цитирования ссылки. Вставьте их в статью, исследование, реферат, курсой или дипломный проект, чтобы сослаться на данную публикацию №1278927202 в базе LIBRARY.BY.
подняться наверх ↑
ПАРТНЁРЫ БИБЛИОТЕКИ рекомендуем!
подняться наверх ↑
ОБРАТНО В РУБРИКУ?
Уважаемый читатель! Подписывайтесь на LIBRARY.BY в VKновости, VKтрансляция и Одноклассниках, чтобы быстро узнавать о событиях онлайн библиотеки.
Добавить статью
Обнародовать свои произведения
Редактировать работы
Для действующих авторов
Зарегистрироваться
Доступ к модулю публикаций